أعراض متلازمة أنجلمان.. يعاني بعض الأشخاص من الإصابة بمتلازمة أنجلمان التي تعرف أيضًا بـ"مرض الفرحة أو متلازمة اللعبة الفرحة" وهي عبارة عن اضطراب وراثي، ينتج عنه أعراض متعددة تجعل الشخص مختلفا عن أقرانه، فهيا نتعرف خلال السطور التالية على أعراض متلازمة أنجلمان.
أعراض متلازمة أنجلمان
وعن أعراض متلازمة أنجلمان، فحسبما ورد بموقع "مايو كلينك" من أبرز العلامات التي تشير للإصابة بمتلازمة أنجلمان ما يلي:
- يعد تأخر النمو كتأخر الحبو أو الملاغاة، أول المؤشرات التي تشير لإصابة الطفل بمتلازمة أنجلمان، والتي تبدأ من سن 6 ـ 12 شهرًا، كما قد تظهر النوبات الـمَرَضية من سن سنتين ـ ثلاث سنوات.
- كما قد يعاني الطفل من الإعاقة الذهنية.
- ويتأخر كلام الطفل أو يتكلم القليل.
- كما يواجه الطفل صعوبة في المشى أو الحركة مع عدم الاتزان.
- ويكون الطفل كثير الابتسامة والضحك.
- ويتصف الأشخاص المصابون بهذه المتلازمة بالشخصية المرحة السعيدة ولكنها سريعة العصبية.
- فضلًا عن صعوبة المص أو الرضاعة.
- وكذلك يواجه المصاب بتلك المتلازمة من صعوبة في النوم أو الاستمرار في النوم.
كما أن هناك عدة أعراض أخري قد تظهر على الأشخاض المصابين بمتلازمة أنجلمان ومن أبرزها ما يأتي:
- حدوث نوبات مَرَضية، تبدأ ما بين عمر سنتين ـ 3 سنوات.
- مع ملاحظة أن حركات الطفل تكون متشنجة.
- ويلاحظ كذلك صغر حجم رأس الطفل مع تسطح مؤخرتها.
- ويقوم الطفل بعمل دسرة لسانية أي أنه يدفع لسانه إلى الأمام عند البلع.
- كما يكون لون الشعر والجلد والعينين فاتحا.
- ويقوم الطفل بسلوكيات غير معتادة مثل: خفوق اليدين ورفع الذراعين عند السير.
- فضلا عن وجود انحناء بالعمود الفقري الذي يعرف بالجنف.
أسباب متلازمة أنجلمان
وبخصوص أسباب متلازمة أنجلمان، يشير غالبية الأطباء المتخصصين إلى متلازمة أنجلمان تنجم عن حدوث اضطراب وراثي، بسبب جين يقع بالكروموسوم 15 ويُعرف بجين أبوكويتين بروتين ليجيز، فيحدث في الجين أو يفقد.
وفي العادة يتوارث الطفل زوجًا من الجينات من والديه: نسخة من الأم ونسخة أخرى من الأب.
وتستخدم الخلايا الخاصة بالطفل معلومات من كِلَا النسختين، وفي عدد صغير من الجينات، يكون هناك نسخة واحدة فقط هي النشطة.
جدير بالذكر أن نسخة الأم فقط من جين UBE3A تنشِط بالدماغ، فغالبية حالات متلازمة أنجلمان تحدث عندما يفقد أو يتلف جزء من نسخة الأم.
بينما في القليل من الحالات، تحدث متلازمة أنجلمان عند تُوريّ نسختان من الجين عن طريق الأب، بدلًا من نسخة واحدة من كل من الوالدين.
ويشار إلى متلازمة أنجلمان من المتلازمات النادرة الحدوثـ كما أنه من غير المعروف حتى اليوم أسباب حدوث التغيرات الجينية المسببة للإصابة بتلك المتلازمة ؛ إذ إنه ليس لدى غالبية المصابين بمتلازمة أنجلمان تاريخ عائلي من الإصابة بهذا المرض.
